बस्ती में एलियन सदृश्य पैदा हुआ अनोखा बच्चा, हार्लेक्विन बेबी होने से हैरत में पड़े चिकित्सक, नवजात की कराई जा रही है केरिया टाइमिंग और बायोप्सी

बस्ती

जनपद के एक अस्पताल में मंगलवार को एक अनोखा बच्चा पैदा होने से चिकित्सक और अन्य स्टाफ घबरा गए। सूचना के अनुसार एलियन सदृश्य आकृति वाले उक्त बच्चे को देखकर चिकित्सकों का कहना है कि नवजात बच्चा हार्लेक्विन बेबी हो सकता है। बच्चे की जांच के लिए उसकी बायोप्सी और केरिया टाइमिंग कराई जा रही है।

हार्लेक्विन बेबी

हार्लेक्विन बेबी एक गंभीर, दुर्लभ आनुवंशिक त्वचा रोग है, जिसमें शिशु बहुत मोटी, कठोर, हीरे के आकार की त्वचा की परतों के साथ पैदा होते हैं जो गहरी दरारों से अलग होती हैं। जिससे संक्रमण, निर्जलीकरण और सांस लेने में समस्या का खतरा होता है, और इसके लिए जीवनभर निरंतर, गहन देखभाल की आवश्यकता होती है।

लक्षण

त्वचा: शरीर पर बड़े, कठोर, हीरे के आकार के शल्क, जो गहरी दरारों से फटे होते हैं।
चेहरा और अंग: चपटी नाक, कान सिर से चिपके हुए, और हाथ-पैर छोटे और सूजे हुए हो सकते हैं।
अन्य: सांस लेने में कठिनाई, शरीर का तापमान नियंत्रित न होना (हाइपोथर्मिया), और जोड़ों की गतिशीलता में कमी।

कारण

यह ABCA12 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो त्वचा के स्वस्थ विकास के लिए आवश्यक है।
यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति मिलने पर ही यह होता है।

प्रबंधन और उपचार

कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन उपचार जटिलताओं को कम करने पर केंद्रित है।

गहन देखभाल: जन्म के तुरंत बाद विशेष गहन देखभाल इकाई (एनआईसीयू) की आवश्यकता होती है।

त्वचा की देखभाल: त्वचा को नरम और हाइड्रेटेड रखने के लिए बार-बार मॉइस्चराइजर और तेलों का उपयोग, और कठोर परतों को हटाने के लिए विशेष स्नान (कभी-कभी दिन में कई घंटे)।

दवाएं: संक्रमण और सूजन को नियंत्रित करने के लिए।

जीवनशैली: ठंड और गर्मी दोनों मौसम चुनौतीपूर्ण हो सकते हैं, जिसमें त्वचा को सूखने से बचाने और ज़्यादा गरम होने से बचने के लिए विशेष देखभाल की ज़रूरत होती है।

(रोग का निदान)
पहले यह स्थिति अक्सर घातक होती थी, लेकिन बेहतर देखभाल से जीवित रहने की दर में सुधार हुआ है।
फिर भी, यह एक आजीवन स्थिति है जिसके लिए निरंतर, दैनिक देखभाल की आवश्यकता होती है, और शिशु के जीवन के पहले कुछ हफ्तों में संक्रमण और सांस लेने की समस्याओं के कारण मृत्यु का खतरा अधिक रहता है।

बायोप्सी

एक मेडिकल प्रक्रिया है जिसमें शरीर के किसी असामान्य हिस्से (जैसे त्वचा, ट्यूमर या कोई गांठ) से कोशिकाओं या ऊतक का एक छोटा सा नमूना निकाला जाता है और फिर पैथोलॉजिस्ट द्वारा माइक्रोस्कोप के नीचे उसकी जांच की जाती है, ताकि कैंसर जैसी बीमारियों का सटीक निदान किया जा सके और पता लगाया जा सके कि वह असामान्य हिस्सा कैंसरयुक्त है या नहीं,और बीमारी की गंभीरता को समझा जा सके।